Béatrice Parfait
0000-0002-2964-8666
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Séquençage du génome entier et génodermatoses : succès et difficultés après 4 ans d’activité
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CO8.1 - Challenges inhérents à la mise en place d'une cohorte vaccinale COVID-19 pour les populations particulières en temps de crise: la cohorte ANRS0001S COV-POPART OA
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Étude de la réponse humorale anti-SARS-CoV-2 et de la persistance virale dans une cohorte de 96 patients avec rhumatisme inflammatoire chronique (PR et SpA) sous immunomodulateurs, infectés par le SARS-CoV-2 OA
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Étude de 1333 patients atteints de neurofibromatose de type 1 à la recherche de modificateurs génétiques des neurofibromes cutanés, sous-cutanés et plexiformes
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La première étude d’association génome entier dans la neurofibromatose de type 1 : vers l’identification des modificateurs génétiques de l’expression clinique de la maladie
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La perte d’expression de SMARCE1 comme biomarqueur diagnostique spécifique des méningiomes à cellules claires : analyse immunophénotypique et moléculaire
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Corrélation phénotype/génotype dans la neurofibromatose 1 : apport d’une classification phénotypique sans hypothèse a priori
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ANRIL ou l'étrange histoire d'un grand ARN non codant OA
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Research Topics
Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
(61)
Neuroblastoma Research and Treatments
(21)
Sarcoma Diagnosis and Treatment
(20)
SARS-CoV-2 and COVID-19 Research
(16)
Mitochondrial Function and Pathology
(15)
Affiliations
Université de Tours
Délégation Paris 5
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre National de la Recherche Scientifique
Inserm