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Quelles stratégies de désimperméabilisation de l'espace urbain pour améliorer la qualité des rejets de temps de pluie : application à la zone côtière du Golfe d'Aigues-Mortes OA
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Caractérisation par FISH, cartographie optique du génome et séquençage haut débit de génome de deux cas de triplication 16p13.11p11.2
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Dynamique de l’antibiorésistance dans un petit fleuve urbain en lien avec les conditions hydrologiques et hydrochimiques
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Les mutations du gène NONO sont responsables d ’ un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses
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Faisabilité et incertitude du diagnostic préimplantatoire appliqué aux mutations de l'ADN mitochondrial
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Les mutations du gène NONO sont responsables d’un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses inhibitrices OA
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Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes
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Recherche de la cause, exploration génétique, aspects neurologiques de la déficience mentale
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Iconographies supplémentaires de l'article : Syndrome de Barth : le reconnaître, le traiter. Recommandations pour la prise en charge
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Séquençage, exome et maladies mitochondriales
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Research Topics
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
(69)
Genomics and Rare Diseases
(62)
Mitochondrial Function and Pathology
(53)
Genomic variations and chromosomal abnormalities
(52)
Metabolism and Genetic Disorders
(32)
Affiliations
Université Claude Bernard Lyon 1
Délégation Paris 5
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre National de la Recherche Scientifique
Inserm